Introducción

La trombosis es un fenómeno patológico por el cual una vena o una arteria del aparato circulatorio se obstruye por un trombo (tapón formado por células y sangre coagulada) impidiendo que siga fluyendo sangre por el vaso a partir de ese punto.

El coágulo puede generarse tanto en venas como en arterias, con diferente pronóstico en función del lugar donde ocurra y el tiempo que tarde en resolverse, provocando diferentes cuadros clínicos: infartos, accidentes cerebrovasculares, tromboembolismo venoso, etc. La prevalencia de esta enfermedad es del 0,3% en Europa y constituye la primera causa de mortalidad y morbilidad en la sociedad.

El riesgo de trombosis o trombofilia es la tendencia del individuo a padecer episodios trombóticos. Tiene un componente multifactorial resultado de la interacción de factores genéticos de predisposición (mutaciones en genes que participan en la coagulación sanguínea) y otros factores de riesgo: hipertensión, tabaquismo, obesidad, colesterol alto, exceso de consumo de alcohol, sedentarismo y diabetes.

trombofilia

El test genético permite detectar el riesgo de una persona a padecer esta enfermedad y a prevenirla mediante las terapias adecuadas.

Las mutaciones con más implicación en estos procesos están localizadas en el gen FII (sintetiza el factor II de la coagulación o protrombina), gen FV (sintetiza el factor V de la coagulación o factor V de Leyden) y el gen MTHFR (sintetiza la metilen-tetrahidrofolato reductasa, enzima que participa en el metabolismo del folato). Las deficiencias en la función de estas proteínas, causada por las mutaciones en estos genes, incrementa el riesgo de padecer trombosis.

Las deficiencias en la función de estas proteínas, causada por las mutaciones en estos genes, incrementa el riesgo de padecer trombosis.

La identificación de los factores genéticos de riesgo de trombofilia debe realizarse como medida preventiva en situaciones de:

• Historia familiar de Tromboembolismo venoso
• Trombosis idiomática recurrente
• Edad temprana del primer episodio
• Trombosis después de situaciones predisponentes leves
• Asociación de trombosis venosa y arterial
• Asociación de trombosis con perdida fetal recurrente
• Trombosis en sitios inusuales
• Necrosis de piel inducida por anticoagulantes orales
• Púrpura fulminante del neonato