Introducción

La hemocromatosis clásica (tipo1) es una enfermedad de origen genético, exclusiva y frecuente en las poblaciones caucásicas, con una frecuencia de portadores de 1/200 -1/1000.

Se caracteriza por una acumulación excesiva de hierro en los tejidos que, a través de la mucosa gastrointestinal, se deposita en diferentes órganos (hígado, piel, páncreas…) durante años sin provocar síntomas.

La enfermedad se inicia entre los 30-50 años, debido a la carga de hierro progresiva, con diferentes complicaciones clínicas: cirrosis, diabetes mellitus, artropatía, osteoporosis, insuficiencia cardiaca, etc. Habitualmente los pacientes conocen está afectación por análisis bioquímicos rutinarios con resultados altos de ferritina sérica.

La enfermedad está provocada por mutaciones en el gen HFE, localizado en el cromosoma 6. Se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que los descendientes de afectados son portadores obligados de una mutación parental. Se recomienda consejo genético familiar en estos casos.

Los test genéticos permiten diagnosticar la enfermedad y, por tanto, prevenir los efectos clínicos irreversibles antes de que estos se produzcan.

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Es una enfermedad con buen pronóstico y los pacientes tienen una esperanza de vida normal cuando el tratamiento es temprano.