¿Qué es un análisis genético?

Cada individuo es portador de un ADN único e irrepetible, resultado de la combinación del material genético heredado de sus progenitores. Los análisis genéticos consisten en el estudio de este ADN, de partes del mismo o de su totalidad, con el fin de identificar la presencia de determinados caracteres, enfermedades, variantes, etc. El ADN de un individuo es único e idéntico en todas sus células y tiene carácter constitucional, es decir, se nace con él y no se modifica a lo largo de la vida, salvo en células cancerígenas y en tejidos expuestos a agentes inductores de mutaciones, como radiaciones o sustancias tóxicas.

Los análisis genéticos pueden tener diferentes objetivos

confirmatorio

Análisis confirmatorio o de diagnóstico.

Consiste en el estudio de determinados genes con el fin de identificar la presencia de mutaciones asociadas a los síntomas compatibles con la enfermedad que sufre una persona, con el objetivo de confirmar su diagnóstico.

presintomas

Análisis pre-sintomático.

Estudio de las mutaciones presentes en familiares del paciente, para conocer si un descendiente tiene esa misma mutación antes del desarrollo de la enfermedad y permitir en su caso, un tratamiento preventivo.

portadores

Análisis de portadores.

Estudio de mutaciones en casos de familiares afectados por una enfermedad de herencia recesiva y ligada al cromosoma X. En estos casos, los familiares no afectados pueden ser portadores de la mutación en uno de sus alelos. El estatus de portador incrementa el riesgo de tener descendencia afectada.

predisposicion

Análisis de predisposición.

Los análisis de predisposición son adecuados para la población general puesto que sus resultados están destinados a prevenir enfermedades y por tanto, a aumentar la calidad de vida. Estos test son recomendables para dirigir a la población a una medicina personalizada de carácter preventivo más que curativo.

¿Para quién está indicado?

Generalmente, los análisis genéticos son realizados en el sistema público de salud ante la presencia de determinados síntomas. Con el fin de confirmar un diagnóstico, el médico especialista puede solicitar la realización de una determinada prueba genética. En muchas ocasiones, en el caso de que la prueba confirme un diagnóstico, puede resultar de interés la realización de la misma prueba a familiares del paciente, con el fin de realizar un diagnóstico pre-sintomático que permita la realización de tratamientos preventivos. Sin embargo, la tendencia actual en las sociedades desarrolladas, en las que la longevidad de la población va en aumento, es el cuidado de la salud y de la calidad de vida. En estas circunstancias, la medicina preventiva está resultando más demandada entre los consumidores, aumentando en consecuencia la demanda de tests de predisposición.

¿Cuándo se recomienda su realización?

Los test genéticos (constitucionales) pueden realizarse a cualquier edad de la persona, puesto que el ADN de las células somáticas no sufre cambios sustanciales a lo largo de la vida. Por este motivo, las pruebas genéticas son únicas ya que el resultado será el mismo (si se analizan los mismos caracteres) en cualquier momento y circunstancia.

Técnicas aplicadas en genética

Todas las técnicas aplicadas en los test genéticos moleculares tienen como denominador común la extracción de ADN de la muestra biológica aportada por el paciente y su posterior amplificación de ADN mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR: Polymerase Chain Reaction). Esta reacción permite obtener de una molécula de ADN genómico (ADN molde) y de forma exponencial, múltiples copias de la región de interés (que puede contener uno o varios genes, exones de genes, zonas de mutaciones prevalentes, etc.). Esta tecnología permite analizar esa región mediante métodos de electroforesis, secuenciación, CGH arrays, etc.